Genética y Mendel

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Las teorias de Mendel

Su fundamento

Las actuales teorías sobre la herencia fueron elaboradas por primera vez por el monje austríaco Gregor Mendel. De 1858 a 1866, Mendel trabajó en el jardín de su monasterio, en la ciudad de Brünn, y se ocupó en llevar a cabo experimentos de cruce de guisante y de examinar las características de los descendientes obtenidos a través de tales cruzamientos.

La decisión de Mendel de trabajar con guisantes comunes de jardín resultó excelente. La planta es resistente y crece rápidamente. Como en muchas leguminosas, los pétalos de la flor encierran los órganos sexuales completamente. Estos son los estambres, que producen polen (portadores de los gametos masculinos) y el pistilo, que produce el gameto femenino u óvulo. Aunque ocasionalmente los insectos pueden penetrar en los órganos sexuales, la norma es la autofecundación. Mendel pudo abrir los botones florales y retirar los estambres antes de que maduraran. Fecundando luego el pistilo con polen de otra planta, Mendel pudo efectuar fertilización cruzada entre las dos plantas. Esto último es lo que ocurre de por si en la naturaleza con el cannabis, al estar diferenciados los sexos, se fecundan las flores femeninas, gracias al cruce, con el polen de otras plantas de cannabis macho. Si controlamos que macho va a fertilizar nuestra planta, obtendremos una fecundación cruzada y controlada.

El haber escogido guisantes de jardín como objeto de estudio resultó también afortunado, dada la existencia de muchas variedades diferenciadas las unas de las otras de manera contundente. Algunas producían (después del secamiento) semillas arrugadas; otras semillas lisas y redondas; semillas con cotiledones verdes; otras semillas con cotiledones amarillos; algunas producían vainas verdes; otras vainas amarillas; algunas flores blancas; otras flores rojizas. Mendel decidió estudiar estas características apareadas (y otras tres más) por cuanto eran fácilmente identificables y por cuánto los apareamientos resultaron fértiles, generación tras generación. Es decir, que mientras se mantuviera la polinización normal, estas variedades continuaban produciendo descendientes idénticos a sus progenitores, en lo concerniente a las características objeto de estudio.

En lo que respecta a otras características las variedades de Mendel diferían, por ejemplo, en el tamaño la hoja y en el de la flor. Mendel ignoró sabiamente estas diferencias en sus estudios simplemente por cuánto no eran susceptibles de clasificarse dentro de un esquema disyuntivo del "tipo" o "esto" o "el otro". Los guisantes de Mendel producían o bien semillas redondas, o bien semillas arrugadas. No se presentaban tipos intermedios. De otra parte, el tamaño de las hojas y de las flores presentaba un amplio rango de variaciones. No existía la posibilidad de colocarlos en una u otra categoría distinta.

De modo que, la decisión de Mendel de limitar de esta manera el objetivo de sus experimentos, fue ciertamente uno de los factores importantes que le condujeron al éxito.

Los Experimentos de Mendel

En uno de los primeros experimentos, Mendel apareó una variedad de semillas redondas con una variedad de semillas arrugadas. A la generación parental la denominó generación P1. El polen de los estambres de la variedad de semillas redondas fue depositado sobre el pistilo de la variedad de las semillas arrugadas. Se llevó también a efecto el cruce recíproco: el polen de los estambres de la variedad de las semillas arrugadas fue colocado en el pistilo de la variedad de semillas redondas. En ambos casos, cada una de las semillas producidas por estas flores infertilizadas, fue redonda.

No se produjeron semillas de forma intermedia. La forma de la semilla y el color de los cotiledones resultaron ser características que valía la pena estudiar. Su forma podía ser determinada en la misma estación en que se levaba a cabo la fertilización. Las semillas constituían la generación siguiente. La forma de la legumbre, la longitud del tallos y el color de la flor en la segunda generación no podían ser determinadas sino hasta el próximo período de crecimiento, cuando las semillas habían germinado y se habían convertido en plantas maduras. Mendel denominó a la segunda generación híbrida, por cuanto era producida por progenitores distintos. También es denominada la generación F1.

Mendel sembró todas las semillas redondas F1; 253 plantas de F1 crecieron hasta alcanzar la madurez y dejó que las flores F1 se autofecundaran, como ocurre normalmente. En realidad, con ello Mendel apareó entre sí la generación F1 (o híbrida). De las legumbres de estas plantas F1, Mendel cosechó 7324 semillas que constituían la generación F2. De éstas, 5474 resultaron redondas y 1850 arrugadas. Si se divide el número mayor por el menor, se halla la proporción 2.96 redondas a una semilla arrugada.

Luego Mendel sembró algunas semillas correspondientes a estos dos tipos de F2. A partir de las semillas arrugadas, obtuvo plantas que producían (por autofecundación) una nueva cosecha de semillas (F3). Estas resultaron exclusivamente del tipo arrugado. De las semillas redondas obtuvo 565 plantas, las cuales por autofecundación produjeron una nueva cosecha de semillas F3. En este caso únicamente 193 plantas produjeron semillas redondas; las restantes 372 plantas produjeron tanto semillas redondas como semillas arrugadas, en la proporción 3 a 1.

¿Cómo se pueden interpretar estos hechos?

Evidentemente, cuando se cruzan guisantes de semilla redonda con guisantes de semilla arrugada, los guisantes de la semilla redonda transmiten algún factor de control a la descendencia (F1). Además, no importa que el factor que condiciona las semillas redondas provenga del gameto masculino o del óvulo; los resultados son los mismos en cualquiera de los dos casos.

La reaparición de las semillas arrugadas en la generación F2 puede explicarse solamente suponiendo que al menos algunas de las plantas F1 portaban también el factor determinante de la condición semillas arrugadas Sin embargo, su presencia en la generación F1 (por ejemplo, semillas redondas).
Aquellos rasgos que se hallaban ocultos en la generación F1, pero que reaparecían en la generación F2 (por ejemplo, semillas arrugadas) los llamó recesivos.

La Hipótesis de Mendel

Para explicar los resultados obtenidos en sus experimentos, Mendel formuló una serie de suposiciones. Estas suposiciones se denominan hipótesis. No se trataba de observaciones ni de hechos. Se trataba simplemente de afirmaciones que, de ser verdaderas, proporcionarían una explicación de los resultados obtenidos. Las hipótesis formuladas por Mendel fueron las siguientes:

1. En cada organismo existe un par de factores que regulan la aparición de una cierta característica. (Hoy en día a estos factores los denominamos genes.)
2. El organismo obtiene tales factores de sus padres, un factor por cada padre.
3. Cada uno de estos factores se transmite como una unidad discreta inmodificable. (Las semillas arrugadas de la generación F2 no eran menos arrugadas que aquellas de la generación P1, aunque los factores que regulen este rasgo hayan pasado a través de la generación de semillas redondas F1.)
4. Cuando las células reproductivas (espermatozoos u óvulos) están formadas, los factores se separan y se distribuyen a los gametos en forma de unidades independientes. Esta afirmación se conoce comúnmente con el nombre de primera ley de Mendel, o ley de la segregación.
5. Si un organismo posee dos factores diferentes para una característica dada, uno de ellos debe expresarse y excluir totalmente al otro. Hoy en día usamos el término alelo para describir las formas alternativas de un gen que controla la aparición de una característica dada. Así, en el caso que se discute, hay dos alelos (semillas redondas y semillas arrugadas) del gen que controlan la forma de la semilla.

¿Hasta qué punto explica esta hipótesis los hechos observados?:

De acuerdo con las hipótesis de Mendel, las plantas de semillas redondas de la generación P1 contenían dos genes idénticos para las características semillas redondas. Podemos designar estos genes así: RR. La línea pura semillas arrugadas contenían dos genes para las características semillas arrugadas, así: rr. Hoy en día se dice que cada una de las plantas P1 es homocigótica con respecto de una característica dada. En el momento de formarse los gametos, los genes se separan.

Pero puesto que en este caso los genes de cada planta son iguales, todos lo gametos producidos por cada planta son también iguales. Cualquier núcleo espermático o cualquier óvulo de la planta que produce semillas redondas, contendrá el alelo R. Asimismo, cualquier gameto producido por la planta de semillas arrugadas levará el alelo r. Los cigotos formados como resultado del apareamiento de estas variedades serán de un solo tipo y contendrán los dos alelos. Hoy se dice que cada una de las plantas F1 es heterocigótica.

De acuerdo con la explicación propuesta por Mendel, todas las semillas F1 son redondas, por cuanto en la condición heterocigótica el alelo R se expresa y excluye totalmente al alelo r. En otras palabras, R es dominante sobre r. El llamado cuadrado de Punnet permite describir apropiadamente este cruzamiento.

Cuando las plantas F1 forman gametos, los alelos se vuelven a separar y a cada gameto se transmite solamente un alelo. Esto significa que la mitad del número total de gametos formado contendrá el alelo R y la otra mitad el alelo r. Cuando tales gametos se unen al azar, aproximadamente la mitad de los cigotos serán heterocigóticos, un cuarto homocigóticos con respecto de R y un cuarto homocigóticos con respecto de r.

De este modo serían probables tres diferentes combinaciones (RR, Rr, rr) y la relación hipotética será 1:2:1. Sin embargo, debido a la dominancia de R sobre r, no habrá manera de distinguir exteriormente las semillas que contengan los alelos RR de aquellas que contengan los alelos Rr. Tanto las unas como las otras tendrán cubiertas redondas. Hoy en día decimos que poseen el mismo fenotipo; es decir, la misma apariencia con respecto de un rasgo. Sin embargo, tanto unas semillas como otras, poseen genotipos diferentes; es decir, un contenido genético diferente para ese mismo rasgo.

Esto explica los interesantes resultados obtenidos por Mendel en sus experimentos con guisantes en la generación F3. Todas las semillas arrugadas representan líneas puras. Un tercio (193) de las semillas redondas también representan líneas puras, con lo cual se pone en evidencia su condición de homocigótica para RR. No obstante, dos tercios (372) de las semillas redondas produjeron tanto semillas redondas como semillas arrugadas y ello en una proporción 3:1, al igual que en la generación F2. Por tanto, estas semillas tendrían que haber sido heterocigóticas.

Es importante notar que estas relaciones son únicamente aproximadas. Se produce mayor cantidad de polen de la que se utiliza realmente en la fertilización. Muchos óvulos nunca son fertilizados. Las probabilidades de que cuatro fertilizaciones F1 produzcan siempre 1RR, 2Rr y 1rr, son iguales a las de que una moneda caiga dos veces "cara" y dos veces "cruz" después de ser lanzada al aire. Pero a medida que el tamaño de la muestra aumenta, las desviaciones casuísticas se minimizan y las proporciones se aproximan a la predicción teórica más y más estrechamente.

El retrocruzamiento: una prueba de la hipótesis de Mendel

Mendel apreció debidamente la importancia de este paso. Para probar su hipótesis, trato de obtener el resultado de un experimento de apareamiento que aún no había llevado a cabo. Cruzó sus guisantes heterocigóticos de semillas redondas (Rr) con semillas arrugadas homocigóticas (rr). Pensó que el progenitor homocigótico recesivo podría solamente producir gametos que contenían el alelo r. El padre heterocigótico produciría igual número de gametos R y gametos r. Mendel predijo además que la mitad de las semillas producidas a partir de este cruce serían redondas (Rr) y que la mitad serían arrugadas (rr).

Este tipo de apareamiento en el cual participa un progenitor identificado como recesivo, homocigótico, se denomina retrocruce o cruce de prueba. Por este medio se "prueba" la composición del genotipo en aquellos casos en donde dos genotipos diferentes (como RR y Rr) producen el mismo fenotipo. Nótese que para un observador casual en el jardín del monasterio de Brünn, este cruce no le parecería diferente del cruce P1 descrito antes.
Guisantes de semilla redonda se cruzaban con guisantes de semilla arrugada. Pero Mendel, suponiendo que los guisantes de semillas redondas utilizados en este cruce en realidad eran heterocigóticos, predijo que se producirían tanto semillas redondas como arrugadas y en una proporción 50:50. Mendel llevó a efecto los apareamientos y cosechó 106 semillas redondas y 101 semillas arrugadas de guisantes.

La hipótesis de Mendel había explicado todos los hechos conocidos. Había conducido también a la predicción de hechos hasta entonces no conocidos. Cuando se pusieron en evidencia estos hechos, su hipótesis se fortaleció considerablemente. Una hipótesis que explica todos los hechos conocidos en un momento dado y predice con éxito nuevos hechos, se convierte en una teoría.

Si una teoría continúa cumpliendo su papel explicativo y predictivo, finalmente puede llegar a ser una ley. Dos de las suposiciones de Mendel (una de las cuales ya hemos discutido) se llama hoy en día leyes de Mendel.

Dihíbridos: La ley de la distribución independiente

Mientras Mendel investigaba la herencia de guisantes de semillas redondas y de semillas arrugadas, simultáneamente llevaba a cabo experimentos con guisantes de variedades que diferían en otros seis aspectos definitivos. Los resultados de todos estos experimentos confirmaron también su hipótesis. Cruzó guisantes que diferían en dos características. Una variedad de guisantes de línea pura de semillas redondas y cotiledones amarillos fue polinizada con una variedad (línea pura) de semillas arrugadas y cotiledones verdes. Todas las semillas que se obtuvieron del cruce resultaron redondas y de cotiledones amarillos.

Esto confirmaba el hallazgo anterior de Mendel de que el alelo correspondiente a los cotiledones amarillos, al igual que el alelo de semillas redondas, era dominante. (Esta generación F1 se dice que es dihíbrida por cuanto se produce mediante el cruce de padres que difieren en dos caracteres.) Luego Mendel sembró estas semillas y produjo la autopolinización de las flores resultantes. Podría esperarse cualquiera de las dos posibilidades. Los alelos correspondientes a la forma redonda y cotiledones amarillos, que habían sido heredados de uno de los progenitores, podrían ser inseparables y, por consiguiente, transmisibles como una sola unidad de la generación F2. Si resultase lo mismo para el caso de los alelos arrugados-verdes.

Si, en cambio, los genes que determinan la forma de las semillas y aquellos que determinan el color de los cotiledones fuesen distribuidos independientemente a los gametos, entonces habría que esperar encontrar en la generación F2 algunos guisantes que poseyeran semillas redondas y cotiledones verdes y algunos otros que fuesen de forma arrugada y cotiledones amarillos, así como otros semejantes a los tipos de la generación P1.

De acuerdo con esta última suposición, tendrían que producirse cuatro fenotipos en la proporción 9:3:3:1.

Mendel llevó a cabo este cruce y cosechó 315 semillas redondas de guisantes y de cotiledones amarillos, 108 semillas redondas de cotiledones verdes y 32 semillas arrugadas de cotiledones verdes. Un rasgo característico del trabajo cuidadoso de Mendel es que entonces él procedió a sembrar todas estas semillas de los guisantes y a verificar la presencia de cuatro genotipos separados entre los guisantes de semillas redondas y cotiledones amarillos y la presencia de dos genotipos separados en cada uno de los guisantes con la nueva combinación de características. Solamente los 32 guisantes de semillas arrugadas y cotiledones verdes resultaron ser de un solo genotipo. Estos resultados llevaron a Mendel a formular su última hipótesis (segunda ley de Mendel): la distribución de un par de factores es independiente de la distribución de otro par. Esta hipótesis se conoce con el nombre de ley de la distribución independiente.

Teoría de Mendel: consecuencias

Los experimentos que se describen en este capítulo se llevaron a cabo de 1858 a 1866. En 1866 Mendel publicó los resultados obtenidos, así como el análisis de los mismos. Escasa atención le fue concedida por otros biólogos. Ninguno trató de repetir alguno de estos experimentos o verificarlos tomando otros caracteres u organismos. El mismo Mendel pronto abandonó sus experimentos y tuvo que ocuparse, cada vez más, de la administración del monasterio.

Mendel murió en 1844. En 1900, 34 años después de haber publicado su trabajo y 16 después de su muerte, el trabajo de Mendel volvió a la luz. Tres hombres que trabajaban independientemente los unos que los otros descubrieron los mismos principios. Sólo después de terminado su trabajo supieron que hacía ya un tercio de siglo que un monje desconocido se les había anticipado.

Se han esgrimido varios argumentos para explicar por qué el trabajo de Mendel no tuvo aceptación. Cualesquiera que fuesen las razones, lo cierto es que así sucedió. Ciertamente parece irónico que el desarrollo actual de la genética arrancara en el año 1900 y no en 1866.
El trabajo brillante de Mendel no pudo formar parte del pensamiento científico de su época.
Cuando los científicos estuvieron en condiciones de continuar más allá de los hallazgos de Mendel, no hicieron más que redescubrirlos por sí mismos.

¿Cuál es la situación actual de las leyes de Mendel?:

Aunque desde 1900 se han descubierto importante excepciones, todavía continúan siendo el fundamento sobre el cual descansa la ciencia de la genética.

Postulados que se escapan a la ley de Mendel

En las décadas que siguieron al redescubrimiento de los experimentos de Mendel, se realizaron una serie de trabajos, que si bien confirmaron el principio de la obra de Mendel, demostrando al mismo tiempo que la acción de los genes no es tan simple y directa como lo había planteado. Los efectos de los genes pueden ser influídos por sus alelos, por genes no alelos, por el ambiente y además, muchos rasgos son influidos por más de un gen.

1.- Codominancia y/o Dominancia Incompleta:

En la experiencia de la Genética Clásica o Mendeliana, citada anteriormente, encontramos que los rasgos dominante y recesivo, no son siempre tan nítidos.
Un ejemplo de codominancia se presenta en los grupos sanguíneos humanos. El grupo sanguíneo "A" se debe a la presencia de un monosacárido particular al final de una cadena de holigosacáridos, el grupo sanguíneo “B” a una variante de este monosacárido y el grupo “O” a la ausencia de monosacárido; este último es recesivo respecto de los grupos “A” y “B”.
Si es del grupo “AB” cuando se portan simultáneamente ambos monosacáridos, tanto “A” como “B” son dominantes y sólo “O” resulta ser recesivo.
En la “Dominancia Incompleta” se manifiesta simultáneamente dos alelos y hay tantos fenotipos como genotipos, de este modo el gen no alcanzaría a dominar completamente a su alelo, ya que existe la probabilidad de la expresión simultánea de los dos alelos.

2.- Serie alélica o alelos múltiples:

Muchas características están determinadas por una serie de dos o más alelos que ocupan el mismo locus en un cromosoma; a esto se denomina “Serie Alélica” o “Alelos Múltiples”. Si bien hay varios alelos, un individuo no puede portar más de dos, puesto que sólo tiene un par de cromosomas homólogos, un ejemplo característico es la serie de alelos múltiples que controlan los grupos sanguíneos ABO, descubiertos en 1900 por Karl Landsteiner.

3.- Genes Ligados (Linkage):

Se debe considerar que existen mucho más genes que cromosomas, lo que indica que cada cromosoma debe contener muchos genes. Además todos los genes que están dentro de un mismo cromosomas están ligados. Por otra parte, cada cromosoma forma un “grupo de ligamiento”, o el número de grupos de ligamiento es igual al número de pares que posee cada especie.
De acuerdo a lo anterior, se entiende que todos los genes que residen en un determinado cromosoma se comportarán como una unidad en la meiosis. El espermatocito y ovocito de primer orden sufren cambios nucleares significativos cuando entran al período meiótico, en el cual se desarrolla el apareamiento de cromosomas homólogos o sinapsis, donde las cromátidas internas realizan “crossing-over” permitiendo un intercambio de grupos de ligamiento.

Morgan realizó importantes contribuciones al ubicar los genes en los cromosomas, entre ellas, supuso que la intensidad de ligamiento de un par de genes depende de la distancia en que se encuentran entre sí, y dentro del cromosoma. Concluyó que si los genes se encuentran muy cercanos, la fuerza de enlace es mayor que si están más separados. Los genes que se encuentran más distantes entre sí, presentan enlaces no completos y con la potencialidad de separarse, facilitando una mayor probabilidad de generar “entrecruzamiento” en el proceso de la meiosis con su correspondiente homólogo. Además, al fenómeno de transmisión de genes en bloque se le denomina ligamiento. Estas nuevas combinaciones y deducciones permitieron derivar al estudio de los mapa cromosómicos.

Por último, al observar este fenómeno en procesos o datos experimentales de combinación entre dihíbridos, se obtienen relaciones proporcionales muy diferentes de las aportadas por la segunda ley de Mendel, puesto que se presuponía que los genes eran llevados en cromosomas distintos, y según el estudio de los genes ligados, se ve ahora, que un mismo cromosoma puede llevar muchos genes ligados. Este fenómeno de ligamiento supone una ampliación a la segunda Ley de Mendel acerca de la independencia de la transmisión de los caracteres hereditarios.

4.- Interacción entre genes no alelos. Epistasis:

Se define como la condición en la cual algunos alelos en un locus pueden alterar la expresión de otros genes no alelos en otro locus. Ejemplo: en una variedad de “alverjillas de olor” fueron cruzadas dos variedades puras de flores blancas. En F1 se obtienen plantas con pétalos de color púrpura 100%. Al cruzar F1 entre sí, se obtienen la siguiente relación 9:7, que si se suman da 16, lo que indica que se trata de dihibridismo.
Dos pares de genes determinan al color púrpura “C” y “P”. Entonces, del experimento se puede concluir, que para que la progenie pueda expresar el color (característica dominante) ambos alelos deben estar presentes “C” y “P”. De modo que “cc” y “pp” son genes recesivos y además epistáticos, ya que en condiciones homocigóticas, ocultan el efecto del otro gen (color púrpura). Los genes encubiertos se denominan hipostáticos.
En la dominancia simple un gen puede alterar la expresión del otro siempre y cuando sean genes alelos “Aa”. En la epistasis en cambio, un par de genes no alelos inhiben o enmascaran la expresión de otro par de genes.

5.- Genes Complementarios:

Se requieren dos genes dominantes no alelos simultáneamente. Este podría ser el caso de un par de enzimas que codifican la síntesis de un producto imprescindible.
E1 se sintetiza por la acción del gen “A” (AA o Aa) y E2 por la acción del gen “B” (BB o Bb). Si se produce un cruzamiento entre dos individuos heterocigotos (AaBb) sólo serán viables nueve de dieciséis casos (A_B_), en que están presentes ambas enzimas.

6.- Genes Letales:

Las variantes de los genes que corresponden a distintas versiones de los genes, originados por mutaciones que en la gran mayoría de los casos son perjudiciales. Así, es posible que existan genes letales (un rasgo determinado genéticamente que conduce a una falla en la reproducción, aunque no necesariamente a muerte temprana).
En un caso de monohibridismo teóricamente las tres combinaciones (AA, Aa, aa), podrían ser letales, pero si el rasgo letal fuera dominante tanto el individuo “AA” como el “Aa” serían rápidamente eliminados de la población por expresar su letalidad (siempre que este rasgo se exprese antes de su etapa reproductiva). Si el gen letal fuera un gen recesivo sólo el individuo “aa” muere, pero el híbrido “Aa” permanece en la población, con lo cual el gen sigue presente y puede manifestarse en generaciones futuras.

7.- Herencia Poligénica:

En este caso cada gen adiciona sus efectos. En los seres humanos tanto el color como la estatura estarían dados por genes aditivos.